Hơn một thế kỷ tong các hốc bị cô lập của vùng nông thôn Kentucky, những gia đình Appalachian này gặp một tình trạng máu di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến làn da của họ trở thành một màu xanh.

Xấu hổ vì màu da xanh như vậy, các gia đình rút lui xa hơn khỏi xã hội, điều này chỉ làm trầm trọng thêm vấn đề. Cắt đứt liên lạc với dân số rộng lớn hơn, họ kết hôn với anh em họ, dì và những người thân khác, làm tăng đáng kể tỷ lệ thừa hưởng tình trạng này.
Như các nhà khoa học đã phát hiện ra vào những năm 1960, đột biến gây ra làn da được mang bởi một gen lặn, và phải mất hai người có cùng gen đó để sinh ra một đứa trẻ màu xanh.

Ricki Lewis, một nhà văn khoa học và tác giả của cuốn sách giáo khoa: "Di truyền học con người: Khái niệm và ứng dụng" cho biết: "Nếu bạn lấy bất kỳ người ngẫu nhiên nào trong dân số, tỉ lệ có lẽ 1/ 100.000 người sẽ mang gen này. Nhưng nếu bạn kết hôn với người anh em họ của mình, tỉ lệ này là 1/8".

Tại sao máu của họ chuyển sang màu xanh?

Methemoglobinemia là một tình trạng máu, không phải là một tình trạng da. Nó không liên quan gì đến melanin, axit amin mang lại cho mọi người tông màu da sẫm màu hơn. Ở những người bị methemoglobinemia, da xuất hiện màu xanh vì các tĩnh mạch bên dưới da đang chảy máu màu xanh đậm.

Máu có màu đỏ vì các tế bào hồng cầu chứa đầy protein gọi là hemoglobin. Hemoglobin có màu đỏ từ một hợp chất gọi là heme có chứa nguyên tử sắt. Nguyên tử sắt đó liên kết với oxy, đó là cách các tế bào hồng cầu lưu thông oxy khắp cơ thể.

Tình trạng thiếu oxy làm cho máu từ đỏ sang màu xanh ở những người bị methemoglobinemia. Một gen đột biến khiến cơ thể chúng tích tụ một dạng hemoglobin hiếm gọi là methemoglobin không thể liên kết với oxy. Nếu một lượng máu đủ lớn bị "nhiễm" loại hemoglobin bị lỗi này, nó sẽ thay đổi từ màu đỏ sang màu xanh đậm gần như tím.

Nếu máu của họ có nồng độ methemoglobin thấp hơn, da họ chuyển màu xanh nhạt trong thời tiết lạnh, trong khi những người có nồng độ methemoglobin cao hơn có màu xanh sáng từ đầu đến chân.

Có cách chữa trị da xanh không?

Methemoglobinemia là một trong những tình trạng di truyền hiếm gặp có thể điều trị bằng một viên thuốc đơn giản.

Người đàn ông phát hiện ra phương pháp chữa trị methemoglobinemia là Madison Cawein III, một bác sĩ huyết học (bác sĩ máu) tại Đại học Kentucky, người đã nghe những câu chuyện về "người da xanh" và đi tìm mẫu vật vào những năm 1960.

Ông đã xác định được vấn đề, đó là sự thiếu hụt một loại enzyme chuyển đổi methemoglobin thành hemoglobin. Nghiên cứu vấn đề này, Cawein phát hiện ra rằng ông có thể chuyển đổi methemoglobin thành hemoglobin mà không cần enzyme. Tất cả những gì ông cần là một chất có thể "tạo ra" một electron tự do cho methemoglobin, cho phép nó liên kết với oxy.

Giải pháp, là một loại thuốc nhuộm thường được sử dụng gọi là màu xanh methylene. Ông đã tiêm thử nghiệm cho một nhóm người và cũng không phải chờ đợi lâu để xem kết quả. Trong vòng vài phút, màu xanh đã biến mất khỏi da của họ.

Điều gì đã xảy ra với người da xanh?

Khi những người trẻ tuổi bắt đầu rời khỏi các trang trại xung quanh Troublesome Creek vào giữa thế kỷ 20, họ đã mang theo gen màu xanh lặn. Theo thời gian, ngày càng ít trẻ sơ sinh được sinh ra màu xanh, và những người được uống một viên thuốc màu xanh methylene mỗi ngày một lần để có được làn da như người thường.

Tuy nhiên, có những cách khác để có được làn da xanh mà không thừa hưởng nó. Methemoglobinemia cũng có thể được gây ra bởi các phản ứng với một số thuốc giảm đau tại chỗ như benzocaine và xylocaine. Và ít nhất trong một trường hợp nổi tiếng,một người đàn ông đã biến làn da của mình thành màu xanh vĩnh viễn do uống quá nhiều chất bổ sung bạc keo và chà xát kem bạc keo trên da (tình trạng này được gọi là argyria hoặc ngộ độc bạc).
 

• Chia Sẻ:

• Tags:
• Tộc người da xanh ở Kentucky
• Gen lặn
• Tình trạng máu